1．症状多不明显，可有乏力、胸闷、胸痛、心悸等，极少数有晕厥、甚至猝死。

　　2．心脏听诊：大多有心尖部收缩中（晚）期喀喇音与杂音，杂音调高，典型者呈“雁鸣音”，有时杂音很响可掩盖喀喇音。当立位、屏气或吸亚硝酸异戊酯时，可使收缩期杂音增强；而下蹲、用β阻滞剂，可使减弱。

　　3．心电图：部份患者有ST―T改变，以及房早、室早、室上速、房颤等心律失常，个别有室速，约1%~2%猝死。

　　4．超声心动图：①二尖瓣活动曲线的CD段有“吊床样”改变；②前叶脱垂可见前叶活动幅度增大，收穷乡僻壤期接近左房后壁，舒张期可撞及室间隔，后叶脱垂可见收缩期凸入左房；③多普勒可见程度不同的二尖瓣反液压；④有中度与中度以上二尖瓣反流时，可有左房与左室大。